deutsch unter https://sickfluencer.de/studien-diskriminierung-seltene-erkrankungen/
The overall and deep discrimination of Rare Diseasers is shown by reports
There are a number of studies, both national and international, that are analyzing their difficult situation. It is therefore astonishing that they are ignored by authorities who are dealing with the issues the studies raise.
“There are over 6000 rare diseases that are chronic, progressive, degenerative, disabling and frequently life threatening.” – writes the European Organization for Rare Diseases (Eurordis, Factsheet “Equity for people with a rare disease”, https://download2.rarediseaseday.org/2020/Factsheet_Advo cating%20for%20equity.pdf). Over 72% of rare diseases are genetic.
Rare diseases are not rare. Due to the large number of over 6000 rare diseases, there are a total of about 3 million people affected in Germany (https://bcse.charite.de/).
What is a rare disease: https://en.wikipedia.org/wiki/Rare_disease
Symptoms of Rare Diseases/Symptome Seltener Erkrankungen:
Rare diseases often manifest as complex, chronic, and progressive symptoms that affect multiple organ systems. Common signs include unexplained pain, neurological symptoms, muscle weakness, developmental delays in children, and chronic fatigue. Typical signs and symptom groups:
Neurological symptoms: gait and balance disorders, paralysis, seizures, visual disturbances.
Muscle disorders: muscle weakness, muscle wasting, inflammatory muscle diseases.
Multisystem involvement: A combination of symptoms, e.g., digestive problems, heart problems, and neurological disorders occurring simultaneously.
Metabolic disorders: Porphyrias, storage diseases (often congenital).
Seltene Erkrankungen zeigen sich oft durch komplexe, chronische und progrediente Symptome, die mehrere Organsysteme betreffen. Häufige Anzeichen sind unerklärliche Schmerzen, neurologische Beschwerden, Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerungen bei Kindern sowie chronische Erschöpfung (Fatigue). Typische Anzeichen und Symptomgruppen:
Neurologische Symptome: Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Lähmungen, Krampfanfälle, Sehstörungen.
Muskelerkrankungen: Muskelschwäche, Muskelschwund, entzündliche Muskelerkrankungen.
Multisystem-Beteiligung: Kombination von Symptomen, z.B. Verdauungsprobleme, Herzprobleme und neurologische Störungen gleichzeitig.
Stoffwechselstörungen: Porphyrien, Speicherkrankheiten (oft angeboren).
https://www.uke.de/landingpage/hoou/erkrankungen/seltene-erkrankungen/index.html
UN CRPD/ UN-BRK
Ensure that the widest possible range of people with disabilities is involved (General Comment No. 2 (CRPD/C/GC/3)). Rare diseases, which often involve the full spectrum of discrimination and present a particularly complex set of challenges, deserve special attention in this context!
Sicherstellen, dass ein möglichst breites Spektrum von Menschen mit Behinderungen beteiligt ist (Allgemeine Bemerkung Nr. 2 (CRPD/C/GC/3). Seltene Erkrankungen, die oft die ganze Palette an Diskriminierungen aufweisen und noch eine spezielle multiple Problemsituation, verdienen hier besondere Beachtung!
https://germany-disabled-poor-outlawed.de/law-system/
| international european and national studies | diagnostic odyssey, misdiagnosis, doctors have no knowledge, travels to experts necessary | lack of equal access to care and health system | lack of care, medical treatment, research | financial vulnerability | social vulnerable and easy victims | isolation, career damage, daily obstacles, multiple problems |
| Rare Disease Day 2023 (rarediseaseday.org a project by Eurordis, https://www.eurordis.org/). | x | x | x | x | ||
| Eurordis, Factsheet “Equity for people with a rare disease” (https://download2.rarediseaseday.org/2020/Factsheet_Advo cating%20for%20equity.pdf). | x | x | x | x | ||
| German Ethics Council (Deutscher Ethikrat. Ad hoc Recommendation on Rare Diseases, https://www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/Ad-hoc-Empfehlungen/deutsch/herausforderungen-im-umgang-mit-seltenen-erkrankungen.pdf). | x | x | x | x | x | x |
| Eurordis rare barometer survey “Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community” (https://innovcare.eu/survey-juggling-care-daily-life-balancing-act-rare-disease-community/) | x | x | x | |||
| Ehlers-Danlos Syndrom The power of patient-led global collaboration, Bloom et al., Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2021 Dec;187(4):425-428. | x | x | x | x | x |
Rare Disease Day 2023 “Everyone deserves equitable opportunities and access to health care. But for those of us with a rare disease, we are more likely to face misdiagnosis, treatment inequality and isolation!” (rarediseaseday.org a project by Eurordis, https://www.eurordis.org/).
“Due to the rarity of each individual disease and scattered populations, expertise and information is scarce. In healths systems designed for common diseases, patients, face inequities in accessing diagnosis, care and treatments.” (Eurordis, Factsheet “Equity for people with a rare disease”, https://download2.rarediseaseday.org/2020/Factsheet_Advo cating%20for%20equity.pdf).
The vulnerability, poor supply situation and insufficient knowledge of doctors regarding rare diseases are also described by the German Ethics Council (Deutscher Ethikrat. Ad hoc Recommendation on Rare Diseases, https://www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/Ad-hoc-Empfehlungen/deutsch/herausforderungen-im-umgang-mit-seltenen-erkrankungen.pdf). Here it is also described that qualified specialist institutions are often difficult to reach. The German Ethics Council confirms that those affected are not only medically vulnerable, but also socially and economically. A rare disease is permanently acute and fraught with the most severe circumstances. “Like other vulnerable groups, people with rare diseases are at risk of not adequately compensating for their burdens and their interests not being sufficiently taken care of due to their marginalised position. In addition to the general ethical principles of respect for self-determination, charity and harm prevention, the principle of justice, understood as justice of empowerment and distribution, is also of great importance in their case.“ Their burdens must be adequately compensated because of the principle of justice, demands the German Ethics Council.
The Eurordis rare barometer survey “Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community” (https://innovcare.eu/survey-juggling-care-daily-life-balancing-act-rare-disease-community/) states that rare diseases have a severe impact on everyday life, that the time and care costs are significant, and that the resulting weaknesses and task accumulation increase the burden, with a strong overall impact on work-life balance: absenteeism, damaged careers and economic difficulties.
For the underlying disease of all court cases:
The Ehlers-Danlos Society states that for EDSers, they “recognise (that) our community’ s experiences of inequality when it comes to race, gender, sexuality, age, body shape, mental health, disability, economic situation and other diversity factors … many around the world face a diagnostic odyssey: years and sometimes lifetimes, fighting for recognition, diagnosis and care.“ (The power of patient-led global collaboration, Bloom et al., Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2021 Dec;187(4):425-428.) The Ehlers-Danlos-Syndrom is a high burden disease with many co-morbidities.
For german readers some more country relevant details:
z.B. Eurordis rare barometer survey „Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community“, S. 9 (Informationen müssen selber beschafft werden; dann muss ein Arzt gefunden werden, der bereit ist zu behandeln; zu diesem muss unter Umständen auch gereist werden, weil diese Personen oft nicht am Wohnort sind; und dann und das fehlt in der Zusammenstellung, muss zur Kostenübernahme ein Antrag bei der KV geschrieben werden, wenn ein Off-Label-use vorliegt oder es nur internationale Leitlinien und Studien zur Behandlung gibt; ist die Behandlung nicht in Deutschland oder in der EU zugelassen, hat man dann erst einmal Pech… dann hilft nur das Mittel sich im Ausland zu besorgen und es individuell durch den Zoll zu bekommen. Je komplexer eine Seltene Erkrankung desto geringer die Wahrscheinlichkeit, dass eine Uniklinik im Rahmen eines MZEBs hier tätig wird. Die Unikliniken schliessen zudem häufig PatientInnen mit Seltenen Erkrankungen auch von Krankheitsbildern aus, die sie eigentlich behandeln, wenn die nämlich sekundär durch eine seltene Erkrankung bedingt entstehen.
BSG, Urteil vom 19. 10. 2004 – B 1 KR 27/02 R, Rn 37:
Allerdings wird die angemessene Arzneimittelversorgung von Kindern und erwachsenen Patienten mit seltenen Erkrankungen in der medizinischen und pharmakologischen Wissenschaft seit längerer Zeit generell als ungelöstes Problem angesehen. … Der Senat hat bereits im Sandoglobulin (R)-Urteil vom 19. März 2002 unter Bezugnahme auf Gesetzesinitiativen aus dem Deutschen Bundestag (Entschließungsanträge der Fraktionen des Deutschen Bundestages vom 16. Januar 2001 – BT-Drucks 14/5083 sowie vom 23. Januar 2001 – BT-Drucks 14/5136) darauf hingewiesen, dass bei … Erkrankungen auf Präparate zurückgegriffen werden muss, die für die Therapie speziell dieser Krankheiten nicht zugelassen sind, bzw dass Arzneimittel außerhalb der zugelassenen Indikationen zur Anwendung gebracht werden müssen, wenn andernfalls eine ernste, lebensbedrohende Krankheit nicht behandelt werden kann (BSGE 89, 184, 188 = SozR 3—2500 § 31 Nr 8 S 32;..
Obwohl die meisten der Seltenen Erkrankungen zumindest mittelfristig sehr schwere Auswirkungen haben, muss in den Sozialgerichten zur medizinischen Behandlung und zur Versorgung und zum individuellen Existenzminimum ein Jahrzehntelanger Instanzenzug in jedem Einzelfall angetreten werden. Ein Eilverfahren muss mit Lebensbedrohlichkeit im akuten Sinn begründet werden, diese Hürde ist nur selten zu nehmen. Ich bin mit juristischen Problemen aus seltener Erkrankung so überfrachtet, dass ich Eilverfahren nur in Sachen Bedrohung Existenzminimum durch Zahlungseinstellungen, unberechtigte Kürzungen Sozialamt schaffen kann (hier ist die Hürde zum Eilverfahren zumindest in der ersten Konstellation zu nehmen, in der zweiten wird schon wieder nicht begriffen richterseits, dass das auf die Norm gestützte Existenzminimum schon den Bedarf bei Seltenen Erkrankungen nicht deckt und daher noch unberechtigte Kürzungen nicht hinnehmbar sind).
Visualisation after Eurordis rare barometer survey „Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community“
(at the moment the english translation was not at hand)